生まれてくる赤ちゃんの３～５％にはなんらかの先天的な異常があるといわれています。出生前検査は、生まれてくる前にお腹の中の赤ちゃんに病気やからだのつくりの特徴がないか調べたり、健康状態について確認したりする検査のことです。
通常の妊婦健診では見つからない病気がわかることもあるため、予期せぬ結果となることもあります。その場合、ご両親の様々な不安や葛藤が生じることになりうるため、すべての妊婦さんが受けるわけではありません。事前にカウンセリングを受けていただき、検査の特性をご理解、ご了承いただいたうえで希望される妊婦さんに検査を行っています。
出生前検査で赤ちゃんの状態を知ることは、今後ご夫婦やご家族がどのように暮らしていくかを考えるきっかけとなるかもしれません。もし赤ちゃんに異常が見つかった場合、妊娠中から赤ちゃんの病気や障害についての理解を深めることができ、赤ちゃんを育てていく環境整備の準備ができます。
例えば病気によっては出産後すぐ、あるいは胎児のうちに治療ができる可能性もあるため、治療が可能な医療機関を選択することができます。
検査前カウンセリングでは、出生前検査の内容、方法、検査結果により想定されうる選択肢に関する情報をお伝えし、ご夫婦の目的やご心配に見合う検査を選択できるよう支援します。また検査後のカウンセリングでは、検査結果内容の説明を行うとともに、追加検査の提案や受けられる支援について説明します。
当院で受けられる出生前検査
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
当院は、日本医学会から令和7年4月1日、NIPTを実施する医療機関（連携施設）として認証登録されました。当院は、基幹施設の広島大学病院と連携しています。
妊婦さんの血液の血漿成分の中には胎盤由来のDNA が浮遊しています。NIPTは、この浮遊DNA断片の遺伝子配列を解読することで，赤ちゃんの染色体数の変化（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類のみ）の可能性を検査するものです。赤ちゃんの染色体疾患を確定診断する検査ではありません（非確定的検査という位置づけの検査です）。当院では、検査は妊娠10週～15週の妊婦さんが対象です。
初期精密超音波検査
精密超音波検査は、赤ちゃんの形状や血液の流れなどを詳しく調べる検査です。
通常の超音波検査よりも時間をかけて観察し、赤ちゃんの評価を行うため、胎児期や生後に治療が必要な疾患が見つかることがあります。妊娠初期（当院では妊娠12週0日～13週6日に行っています）に行う精密超音波検査は、染色体異常を含む胎児形態的精査・先天疾患の可能性の評価目的に行っています。
結果は、当日その場でご説明します。
赤ちゃんの向きによってお時間がかかることが予想されますので、時間に余裕を持ってご来院ください。
コンバインド検査
超音波検査とお母さんの採血による血清マーカー（PAPP-A・hCG）検査の2つを組み合わせて行う検査です。当院では妊娠12週0日～13週6日に行っています。
超音波検査では「首の後ろのむくみ」= NT(Nuchal Translucency)を測定します。この首の後ろのむくみは、妊娠初期の全ての赤ちゃんに見られますが、このむくみが通常よりも厚いことが染色体異常や心臓の構造異常などと関連すると言われています（厚いからといって必ずしも赤ちゃんに異常があるわけではありません）。 この3つのデータから赤ちゃんの21番、18番、13番のトリソミーの可能性を算出します。検出率は約90%とされており、年齢や家族歴などがこの確率に影響を与える因子となります。非確定的検査ですので、この結果が確定診断ではありません。
クアトロテストと違い、コンバインド検査は実施できる施設が限られています。
NT測定は、イギリスに本部を置くFetal Medicine Foundationのライセンスを取得した医師による計測が推奨されます。コンバインド検査は、このライセンス保持者のみに利用が許されており、どの施設でも可能なものではありません。
クアトロテスト
妊娠15週0日以降に行うお母さんの採血での検査です。AFP、uE3、hCG、InhibinA 値より赤ちゃんの21番、18番のトリソミー、神経管閉鎖障害（二分脊椎や無脳症など）の可能性を算出します。検出率は約80%とされており、年齢や家族歴などがこの確率に影響を与える因子となります。非確定的検査ですので、この結果が確定診断ではありません。
- いずれの検査も完全予約制であり、健康保険が適用されない自費検査です。
- 妊婦健診とは別日での受診となります。
- 原則としてパートナーの方とともにカウンセリングを受けていただく必要があります。
- 遺伝カウンセリング後に、検査を行うかどうか、十分な時間をかけてご検討いただきます。
- 基本的には翌日以降に改めて採血となります。（ご夫婦の同意が確認できた場合のみ、当日でも採血が受けられる場合があります。）
- 採血から2週後に結果説明のご予約となります。検査前と同様、原則妊婦さんとパートナーお二人での受診が必要です。
- 事前にご自宅で検査会社提供の動画を視聴していただき、事前学習を行ってください。
検査実施日
月曜日午後、火曜日午前
予約方法
- 予約については、外来受診時に担当医にお申し込みください。詳細を説明します。
- 診療枠に限りがあるため、検査を希望する方全員に遺伝カウンセリングや検査を行えない可能性があります。
費用について
検査を受けない場合でも、遺伝カウンセリング料は別途かかります。
| 遺伝カウンセリング | 初診12,000円、再診(結果説明時等) 6,000円/30分毎 |
|---|---|
| NIPT | 80,000円 |
| 初期精密超音波検査 | 7,000円 |
| コンバインド検査 | 22,000円 |
| クアトロテスト | 16,000円 |
なお、当院では双胎妊娠の方の検査はお受けしていません。また超音波検査中の動画撮影はご遠慮いただいております。
